咖啡色比特什么血?
首先明确一点,颜色基因位于常染色体上且受环境因素影响而呈现显性表达(当然这个说法是比较简单的,实际要复杂一些);然后我们讨论两个问题——基因型与表型的关系以及纯合风险的问题。 关于第一点,我们知道对于显性基因而言其基因型与表型的关系是确定的,也就是AABB的表型必然是CC,AaBb的表型必然为bbcc(这里不考虑其他突变位点的杂合突变的纯和效应)。 但是这里就产生了第二个问题,一个个体如果具有双亲中的A或B之一,则可以看成该个体是纯合的,否则就是杂合。如果一个隐性基因的两个拷贝都被杂合了(即都是Aa或者Bb),那么显然不会有表现型的出现,所以我们可以认为在这种情况下该基因没有被表达。也就是说,对于隐性基因基因型与表现型的对应关系是不确定的,取决于环境和其他基因的存在(因为其他基因有可能影响同一基因位点蛋白的功能)。 所以综上,根据基因型与表现型的关系可以确定遗传图谱,从而判断出某个基因所在的遗传座(chromosome),再通过该基因为人类提供遗传信息。但是这里需要注意,基因所表达的产物并不是完全由单个基因决定的,而是由多个基因共同决定。
举个简单例子:有A、B两个基因,它们都编码色氨酸甲酰化酶,这两个基因的一个拷贝被杂合时,基因型表现为AaBb,此时这两个基因表现的形态都是一样的;而当两个拷贝均被纯合时,基因型表现为aaBB,虽然两个基因的基因型是一样的,但表达出来的蛋白质可能是完全不相同的。这是因为两个基因可能分别对同一个分子起作用,当一个基因的表达量增加时另一个基因的表达量可能会减少以保持整个分子的含量稳定。这也导致了同一个基因座位不同基因型的纯合风险的不确定性(虽然理论上说每个基因型都具有1/2的纯合风险)。 以上仅仅是对遗传规律的一个简单介绍,更为复杂的情况还有很多,这里就不多叙述了。